筋ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症、筋萎縮性側索硬化症といった遺伝性の神経筋疾患についても、効果の高い薬剤が次々と開発されています。これらの遺伝性疾患は、1990年代ごろから原因遺伝子が徐々に解明されていきました。しかしその後は、原因がわかっても治療法がない時代が20年ほど続いていたのですが、遺伝子によって酵素が欠損する病気に対しては、現在は酵素補充療法という治療法が確立されています。さらに最近では、核酸製剤という遺伝子そのものにアプローチできる治療法も出現しています。

私自身は、専門である筋ジストロフィーのメカニズム解明に長年取り組んできました。今もメカニズムが100%解明されたわけではありませんが、核酸製剤は原因となる根元を抑えるという方法ですので、メカニズムがすべて明らかになっていなくても治療できるわけです。もちろん引き続きメカニズム解明も進んでいますので、核酸製剤のように根元を抑える方法だけでなく、いずれはメカニズムに対してアプローチできる方法も生まれてくるでしょう。

かつては診断しても治療できない神経難病が多くありましたが、今は少しずつ治療できる疾患が増えていますので、適切な診断の重要性がより高まっていると感じています。また、神経疾患は長期間治療を続けていく必要があるため、大学病院だけで診療にあたるのではなく、地域の病院の先生方と連携しながら継続していくことが不可欠です。特に遺伝性の神経筋疾患の場合は、同じような症状が長期間続く中で治療を続けていくため、地域の先生方にも診ていただきやすいのではないかと考えています。現在も地域の先生と連携して診療している症例が一例ありますが、今後もさらに広げていきたいですね。当院にご紹介いただいて診療を行い、また地域の先生のところに戻って治療を継続していただく、そしてまた何かあれば当院に送っていただくという形で、緊密な連携を図りながら長期的に治療を継続していくことが重要だと考えています。

当科の強みは、脳・脊髄・末梢神経・筋肉などの病気を幅広く診療し、遺伝性疾患や免疫性疾患、変性疾患など広く網羅していることです。各分野を専門とする医師が、一例一例きめ細やかに対応しています。当科で扱う疾患は、一つひとつは症例が非常に少ない病気ですから、我々が決して見逃さないように、常に細心の注意を払って診療にあたっています。

地域の先生方の中には、神経疾患といえば「難病」「治らない」というイメージをお持ちの先生がいらっしゃるかもしれません。私が大学を卒業した1990年代は、そういうイメージがかなり強かったように思います。しかし現在は、少しずつ治療できる疾患が増え、視界が開けつつあります。ぜひ最新の知見にふれていただき、諦めずに当院にご紹介いただければと思います。