① 先天性疾患・遺伝性疾患

生まれつきの病気や、遺伝が関係する病気について、各診療科と連携して診療を行っています。
遺伝が関係するさまざまな疾患について、病気の特徴や遺伝の仕組み、家族への影響などについて遺伝カウンセリングを行い、必要に応じて染色体検査や遺伝子検査などの遺伝学的検査を実施しています。

② 出生前診断

基本的に、産科婦人科の「出生前診療外来」として診療を行っています。
妊娠中のお子さんの病気や染色体・遺伝子の変化について調べる出生前診断を行っています。
高年妊娠など一般的な対象の方だけでなく、特定の遺伝性疾患のある方や、ご家族に遺伝性疾患のある方など、さまざまなご相談に対応しています。
十分な遺伝カウンセリングを行ったうえで、必要に応じて、確定診断検査である羊水検査や、母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）などの非確定的検査を実施しています。

＊2026年７月からは、13・18・21番染色体の数の異常を対象とした通常のNIPTに加えて、全染色体を対象としたNIPT臨床研究「胎児疾患に対する非侵襲性出生前遺伝学的検査による解析」を開始しました。

出生前診断については専用ホームページを開設しています。詳しくは、出生前診断専用ホームページをご覧ください。

③ 遺伝性腫瘍

乳がん、卵巣がん、大腸がんなどの一部には、遺伝的な要因によって発症しやすくなる「遺伝性腫瘍」があります。
ご本人やご家族のがんの発症状況などから遺伝性腫瘍が疑われる場合には、遺伝カウンセリングを行い、必要に応じて遺伝学的検査を実施しています。
遺伝性腫瘍と診断された場合には、ご本人の治療や今後の健康管理だけでなく、ご家族への影響についても検討し、適切な検診や発症予防の方法についてご案内します。
遺伝学的検査によって遺伝性腫瘍であることが分かった場合には、通常より早い年齢から検診を開始したり、より頻回に検診を受けたりするなど、早期発見や発症予防のための対策を検討することができます。

④ 発症前診断

ご家族が遺伝性疾患と診断されている方を対象に、なだ症状がない段階で、将来その疾患を発症する可能性を調べる「発症前診断」について、遺伝カウンセリングと遺伝学的検査を行っています。
神経筋疾患など、現時点で有効な治療法や予防法が確立していない疾患については、検査結果を知ることによる心理的・社会的な影響についても十分に検討する必要があります。　
そのため、検査を受けることのメリットやデメリットについて十分に検討できるよう、複数回の遺伝カウンセリングを行ったうえで、検査を実施しています。

⑤ がんゲノム医療

当院は、エキスパートパネルを実施することができる「がんゲノム医療連携病院」として指定されています。
がんセンターと連携し、患者さん一人ひとりのがんの遺伝子情報を調べ、その特徴に応じた治療方針の検討するがんゲノム医療を行っています。
がんゲノム医療の検査結果から遺伝性腫瘍が疑われる場合や、遺伝学的検査について詳しい説明が必要な場合には、遺伝子医療部で遺伝カウンセリングを行っています。