筋ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症（子どもの筋疾患）

疾患概要

筋力が弱くなる病気

元気なこどもは1歳過ぎ頃から歩き始め、2歳頃には階段を上るようになります。ところが、このような運動の発達が遅れている、あるいは、できることができにくくなっていくことがあり、その原因のひとつに筋肉や神経の病気があります。

筋ジストロフィーは、筋細胞が徐々に壊れていくことにより、進行性の筋力低下を認める遺伝性の疾患です。また、脊髄にある神経細胞の障害で発症する脊髄性筋萎縮症という病気もあります。今まで、このような病気に対する根本的な治療法がありませんでしたが、近年、新しいお薬が開発され、その有効性が認められています。

原因・症状

筋疾患の症状

筋ジストロフィーの一つにデュシェンヌ型筋ジストロフィーがあります。出生男児3500人に1人の割合で出生する遺伝性疾患です。幼児期に走ることが遅い、ジャンプができないなどの症状で気づかれることもありますが、最近は、ほかの理由で行った血液検査で、筋肉の状態を示す値が高いことで気付かれる患者さんも増えてきています。

脊髄性筋萎縮症の重症型では、赤ちゃんの時期から、筋力が弱いことに気づかれます。お座りはできるけど、立つことができない患者さんもいます。やや軽い場合は、歩くことはできますが、運動が極端に苦手という患者さんもいます。

検査

治療

脊髄性筋萎縮症に対して、2017年以降、新たなお薬が色々と誕生しています。そして、より早期に治療を行うことが、治療効果を得るためには重要であることがわかってきました。そのため、気になる症状がある場合は、早めに受診することが大切です。兵庫県では、一部の施設で生まれた赤ちゃんにこの病気が無いか調べる検査を行っています。当院でも、有料ですがこのような検査が可能です。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対しても、2020年に新たなお薬が誕生しました。残念ながら、遺伝子の型によって治療の対象になる場合とならない場合があります。しかし、現在多くの治験が進んでおり、有望な薬剤の開発が進んでいます。当院では、このような治療の開発研究にも積極的に取り組んでいます。