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遺伝性消化管腫瘍症候群(ポリポーシス及び関連癌を含む)における原因遺伝子の同定と新たな原因候補遺伝子の検索 –次世代シークエンシング技術を利用して-


研究課題名
遺伝性消化管腫瘍症候群(ポリポーシス及び関連癌を含む)における原因遺伝子の同定と新たな原因候補遺伝子の検索 –次世代シークエンシング技術を利用して-

研究概要
この研究は兵庫医科大学の倫理審査委員会でこの研究を実施することが医学の役にたつか、患者さんが不利益を被らないかなど、研究の科学性、倫理性について審査を受け2014年12月2日に承認を受けています(受付番号:倫ヒ252号)。

(目的)
 家族性大腸癌・胃癌ならびに関連癌・ポリポーシスについて家族集積性を示す腫瘍の症例を多く抱える複数の期間との共同研究により、本邦における遺伝子診断の技術基盤の検証を行うと共に、将来的に我が国の遺伝性大腸癌ならびに関連癌の診断に関する体制作りを目指します。
① 家族性大腸癌・胃癌ならびに関連癌・ポリポーシスの既知原因遺伝子および原因遺伝子候補の生殖細胞系列変異について次世代シークエンス技術を利用して、迅速かつ低価格で同定を行う技術を確立します。
② 既知原因遺伝子の生殖細胞系列変異を認めないが、家族集積性を示す家族性大腸癌・胃癌ならびに関連癌・ポリポーシスの新たな原因遺伝子の検索を次世代シークエンス技術を利用して行い、新たな確定診断を行います。


(方法)
 手術や検査で患者さんから採取した手術標本・血液よりDNAの抽出を行い、20遺伝子の次世代シークエンサーを用いて塩基配列解読を行います。得られた配列を参照配列に対してマッピングを行い、各遺伝子の欠失・変異を決定します。 解析を行ったもののうち、原因遺伝子の異常が見つからなかった症例のうち、新たな原因遺伝子の同定につながる可能性があると判断されたものについては全エクソームシークエンス解析を行います。

(研究期間)
 2014年12月2日 から 2019年12月31日
 (症例登録期間は2014年12月2日 から 2018年12月31日まで)
 (試料解析機関は2014年12月2日 から 2019年12月31日まで)

(研究費)
 参加施設の研究費(奨学寄附金、一般研究費、講座研究費、文部科学省あるいは厚生労働省科学研究費など公的な研究費、財団、信託による研究費など)

(費用)
 患者さんの負担はありません。また、協力して頂いた患者さんへの謝礼もありません。

(個人情報)
 データは個人が同定されないように匿名化を行い、個人情報に対しては厳重に管理します。

(研究の成果)
 研究の成果は学会や学術専門誌などで発表しますが、個人を特定するような情報は公表されず、個人情報は守られます。研究の結果、特許などの知的財産が生じた場合の権利は兵庫医科大学に帰属し、患者さんには帰属しません。

(共同研究機関)
研究代表:埼玉医科大学総合医療センター 消化管・一般外科
福島県立医科大学 医学部 器官制御外科学講座
兵庫医科大学 下部消化管外科
国立病院機構 岩国医療センター
埼玉県立がんセンター 腫瘍診断・予防科
がん・感染症センター都立駒込病院 外科
石川消化器内科/京都府立医科大学 分子標的癌予防医学大阪研究室
埼玉医科大学 国際医療センター 婦人科腫瘍科
埼玉医科大学 ゲノム医学センター

(研究への参加を拒否される場合、研究内容についてのご質問)
 本研究への参加を拒否される場合あるいは研究内容についてのご質問は、担当医もしくは下記問い合わせ先まで申し出てください。


研究代表者・照会先および研究への利用を拒否する場合の
連絡先
兵庫医科大学 下部消化管外科 濵中 美千子

〒663-8501 兵庫県西宮市武庫川町1-1
TEL | (平日(火曜日除く) 9:00~16:30) 0798-45-6372 

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